Detalles de la búsqueda
1.
Systematic analysis of variants escaping nonsense-mediated decay uncovers candidate Mendelian diseases.
Am J Hum Genet
; 111(1): 70-81, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38091987
2.
Applying data science methodologies with artificial intelligence variant reinterpretation to map and estimate genetic disorder prevalence utilizing clinical data.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63505, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38168469
3.
Visual perception, cognition, and error in dermatologic diagnosis: Key cognitive principles.
J Am Acad Dermatol
; 81(6): 1227-1234, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30797839
4.
Visual perception, cognition, and error in dermatologic diagnosis: Diagnosis and error.
J Am Acad Dermatol
; 81(6): 1237-1245, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30797841
5.
A rare MeCP2_e1 mutation first described in a male patient with severe neonatal encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1881-3, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27090848
6.
Case 4: Scalp Swelling Beyond the Immediate Postpartum Period.
Pediatr Rev
; 41(1): 38-40, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31894074
7.
Henoch-Schönlein Purpura Presenting With Subcutaneous Edema: A Case Report and a Proposal to Include Subcutaneous Edema as a Diagnostic Criterion.
J Clin Rheumatol
; 26(3): e65-e66, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30142114
8.
Predominant Liver Cystic Disease in a New Heterozygotic PKHD1 Variant: A Case Report.
Am J Case Rep
; 24: e938507, 2023 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36691356
9.
Homozygous EXOSC3 c.395A>C Variants in Pontocerebellar Hypoplasia Type 1B: A Sibling Pair With Childhood Lethal Presentation and Literature Review.
Cureus
; 15(5): e39226, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37337484
10.
Native American ataxia medicines rescue ataxia-linked mutant potassium channel activity via binding to the voltage sensing domain.
Nat Commun
; 14(1): 3281, 2023 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37280215
11.
Anaesthesia and orphan disease: Difficult ventilation following intubation in Goldenhar syndrome.
Eur J Anaesthesiol
; 34(3): 181-183, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28141737
12.
Case report: A novel loss-of-function pathogenic variant in the KCNA1 cytoplasmic N-terminus causing carbamazepine-responsive type 1 episodic ataxia.
Front Neurol
; 13: 975849, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36016548
13.
Camptocormia in an Adolescent: A Case Report and Review of the Literature.
Case Rep Psychiatry
; 2018: 4606171, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29971176
14.
Neck-Tongue Syndrome: Viewpoints on Etiology in a Patient with Bilateral Symptoms.
Case Rep Neurol Med
; 2018: 9131068, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29955404
15.
Pulmonary Systemic Lupus Erythematosus Mimicking a Pneumonia in a Postpartum Female.
Case Rep Rheumatol
; 2018: 5379192, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30140480
16.
Another Case of Multilevel Cervical Disconnection Syndrome Presenting as Neonatal Encephalopathy.
Case Rep Neurol Med
; 2018: 7908753, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30473896
17.
Juvenile Granulosa Cell Tumor of the Testicle - Report of a Neonatal Case with Positive Alpha-fetoprotein Immunohistochemical Staining.
Urol Case Rep
; 12: 49-50, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28331810
18.
Orbital Myositis.
Clin Pediatr (Phila)
; 56(4): 385-388, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27462048
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